Wenn das Kleinhirn aus dem Takt gerät: Ursachen, Folgen und Chancen

Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Gehirns. Betroffen ist vor allem die hintere Schädelgrube mit dem Kleinhirn und dem vierten Ventrikel. Besonders der sogenannte Vermis, der mittlere Teil des Kleinhirns, entwickelt sich nicht richtig. Er kann verkleinert sein oder vollständig fehlen. Gleichzeitig ist der vierte Ventrikel häufig zystisch erweitert und die hintere Schädelgrube ist vergrößert.

Die Erkrankung wurde erstmals 1887 von Sutton beschrieben. Später untersuchten Walter Dandy und Kenneth Blackfan die typischen Merkmale bei einem Kind mit Hydrozephalus, oft auch Wasserkopf genannt, und 1921 ergänzte Arthur Earl Walker die Beschreibung des Dandy-Walkers-Syndroms. Den Namen Dandy-Walker-Malformation führte 1954 Clemens Ernst Benda ein.

Heute versteht man das Dandy-Walker-Syndrom nicht als eine einzelne Erkrankung, sondern als ein Spektrum verschiedener Fehlbildungen. Dazu gehören die klassische Dandy-Walker-Malformation, die Blake-Beutel-Zyste und die Mega-Cisterna-Magna (s. Abb.). Bei der klassischen Form ist der Vermis stark unterentwickelt oder fehlt vollständig und der vierte Ventrikel ist deutlich erweitert. 

Eine Blake-Beutel-Zyste entsteht, wenn ein Teil der vierten Hirnkammer während er Entwicklung nicht richtig verschwindet. Dadurch bildet sich eine Zyste hinter dem Kleinhirn. Diese Zyste drückt auf die Hirnkammern, wodurch die vierte und die oberen Kammern größer werden. Die normalen Öffnungen zur Ableitung von Hirnwasser können das nicht ausgleichen, sodass sich ein Hydrozephalus mit vier vergrößerten Kammern entwickelt. 

Bei der Mega-Cisterna-Magna (MCM) ist der Raum hinter dem Kleinhirn (Cisterna Magna) vergrößert. Ursache ist, dass Blakes Beutel sich später als normal öffnet und dadurch der hintere Schädelbereich gedehnt wird. Das Hirnwasser kann frei zwischen der vierten Hirnkammer und dem umgebenden Raum fließen. Kleinhirn und Kleinhirnvermis sehen normal aus, es gibt keinen Hydrozephalus und keine Druckwirkung auf die umliegenden Strukturen.

Die Erkrankung tritt bei etwa 1 von 25.000 bis 35.000 Lebendgeburten auf. In rund 80 Prozent der Fälle entwickelt sich ein Hydrozephalus, also eine krankhafte Ansammlung von Hirnwasser, die den Hirndruck erhöht. Die Symptome sind sehr unterschiedlich: Manche Kinder zeigen nur leichte Entwicklungsverzögerungen, andere haben ausgeprägte motorische und geistige Einschränkungen oder weitere angeborene Fehlbildungen.

Die Ursachen sind vielfältig. Häufig spielen genetische Veränderungen eine Rolle. Bestimmte Gene wie ZIC1, ZIC4 und FOXC1 sind wichtig für die normale Entwicklung des Kleinhirns. Chromosomenstörungen wie Trisomien sind ebenfalls beteiligt. Zusätzlich können äußere Einflüsse während der Schwangerschaft das Risiko erhöhen, etwa Alkoholkonsum, mütterlicher Diabetes oder Infektionen wie Röteln oder Cytomegalie (Infektion durch Herpesvirus Typ 5). Meist entsteht die Erkrankung durch ein Zusammenspiel mehrerer Faktoren.

Embryologisch liegt die Ursache in einer gestörten Entwicklung des hinteren Gehirnabschnitts, des Rhombenzephalons. In den ersten Schwangerschaftswochen entstehen daraus das Kleinhirn und die vierte Hirnkammer. Wenn bestimmte Membranbereiche nicht richtig öffnen oder das Kleinhirn nicht normal wächst, bildet sich eine Zyste, und der Vermis entwickelt sich nicht korrekt.

Die Diagnose erfolgt oft schon vor der Geburt durch Ultraschall. Nach der Geburt ist die Magnetresonanztomographie besonders wichtig, um die genaue Form der Fehlbildung zu bestimmen. Die Behandlung richtet sich vor allem nach dem Vorliegen eines Hydrozephalus. Häufig ist ein operativer Eingriff notwendig, bei dem ein Shunt eingesetzt wird, um den Hirndruck zu senken.

Die Prognose hängt stark davon ab, ob weitere Fehlbildungen vorliegen und wie schwer diese sind. Je mehr Organe betroffen sind, desto höher ist das Risiko für neurologische Probleme und erhöhte Sterblichkeit. Die Forschung unterscheidet zwei prognostische Gruppen: In der ersten Gruppe ist der Vermis nur teilweise unterentwickelt, und die Kinder können sich oft weitgehend normal entwickeln. In der zweiten Gruppe ist der Vermis stark fehlgebildet, und weitere zentrale Strukturen sind betroffen, was häufig zu schweren neurologischen und intellektuellen Einschränkungen führt.

Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Folgen wie Hydrozephalus und die Zyste in der hinteren Schädelgrube zu behandeln, nicht die eigentliche Fehlbildung zu korrigieren. Je nach Schwere kommen verschiedene Operationen zum Einsatz, etwa das Einsetzen von Shunts, was ein implantiertes Schlauchsystem darstellt, um überschüssiges Hirnwasser abzuleiten, das Öffnen der Zysten oder eine endoskopische dritte Ventrikelöffnung.

Zusammenfassend ist das Dandy-Walker-Syndrom eine komplexe angeborene Fehlbildung des Kleinhirns und der vierten Hirnkammer. Die Ursachen sind vielfältig und umfassen genetische Veränderungen, Chromosomenstörungen und äußere Einflüsse während der Schwangerschaft. Die Symptome reichen von kaum bemerkbaren Entwicklungsverzögerungen bis zu schwerem Hydrozephalus und ausgeprägten neurologischen Einschränkungen. Eine frühzeitige Diagnose, individuelle Therapieplanung und interdisziplinäre Betreuung sind entscheidend, um den Verlauf zu verbessern und die bestmögliche Prognose für die betroffenen Kinder zu erreichen.

Quellen: 

Abu-Isa, J. (2026). Hydrozephalus. Quelle

Bano, S., Faizan, M. A., Rehman, T., Kaur, J., & Singh, J. (2025). Case report: Dandy-Walker malformation with occipital encephalocele and superadded meningitis. Heliyon, 11(2), e41883. Quelle

Ocampo-Navia, M. I., Perez-Mendez, W., Rodriguez-Alvarez, M. P., Chadid-Contreras, J., & Vergara, M. F. (2025). Dandy-Walker syndrome: An updated literature review. Child’s Nervous System, 41(1), 194. Quelle

Zamora, E. A., Das, J. M., & Ahmad, T. (2025). Dandy-Walker Malformation. In StatPearls. StatPearls Publishing. Quelle