Die Moyamoya-Krankheit (MMD, Moyamoya disease) ist eine seltene, fortschreitende Erkrankung der Hirngefäße, bei der es zu einer zunehmenden Verengung oder einem Verschluss der Endabschnitte der inneren Halsschlagadern (Arteriae carotides internae) und angrenzender Hirnarterien kommt. Dadurch wird die Blutversorgung des Gehirns eingeschränkt. Als Reaktion bildet der Körper feine Umgehungsgefäße, sogenannte Kollateralgefäße, um die Sauerstoffversorgung des Gehirns aufrechtzuerhalten. In der Gefäßdarstellung erscheinen diese Gefäßnetzwerke wie eine Rauchwolke, ein Erscheinungsbild, das der Erkrankung ihren Namen gab: „Moyamoya“ bedeutet im Japanischen „Rauchwolke“ (siehe Abbildung).

Die Erkrankung wurde erstmals 1957 in Japan beschrieben und 1969 vom Neurochirurg und Arztwissenschaftler Jirō Suzuki und seinem Kollege Akira Takaku als eigenständiges Krankheitsbild definiert. Lange Zeit galt Moyamoya als Erkrankung, die fast ausschließlich in Ostasien vorkommt. Heute ist bekannt, dass sie weltweit auftritt, jedoch mit deutlichen geografischen Unterschieden. Japan weist die umfangreichsten epidemiologischen Daten auf. Dort wurden Inzidenzraten zwischen 0,35 und 0,94 Fällen pro 100.000 EinwohnerInnen pro Jahr beschrieben. Die Prävalenz lag in früheren Untersuchungen bei etwa 3,16 Fällen pro 100.000 EinwohnerInnen und stieg in späteren Erhebungen auf ungefähr 10,5 Fälle pro 100.000 EinwohnerInnen an. Dieser Anstieg wird wahrscheinlich nicht ausschließlich durch eine tatsächliche Zunahme der Erkrankung erklärt, sondern steht vermutlich auch im Zusammenhang mit verbesserten diagnostischen Möglichkeiten, insbesondere durch die zunehmende Nutzung von Magnetresonanztomographie (MRT), Magnetresonanzangiographie (MRA) und einer höheren Sensibilisierung für die Erkrankung.

Auch andere ostasiatische Länder zeigen eine deutlich höhere Krankheitslast als westliche Regionen. Für Südkorea wurde eine Prävalenz von etwa 16,1 Fällen pro 100.000 EinwohnerInnen berichtet, womit das Land eine der höchsten bekannten Prävalenzen weltweit aufweist. In China liegt die geschätzte Prävalenz bei ungefähr 3,92 Fällen pro 100.000 EinwohnerInnen. Diese Unterschiede zwischen den asiatischen Ländern werden durch genetische Faktoren, unterschiedliche Diagnosekriterien, Gesundheitssysteme und die Verfügbarkeit epidemiologischer Daten beeinflusst.

Im Gegensatz dazu tritt die Moyamoya-Krankheit in Europa und Nordamerika deutlich seltener auf. Eine bevölkerungsbasierte Studie aus Kalifornien und dem Bundesstaat Washington untersuchte 298 PatientenInnen und ermittelte eine Inzidenz von 0,086 Fällen pro 100.000 EinwohnerInnen. Eine weitere Analyse anhand einer nationalen US-Krankenhausdatenbank zeigte jedoch höhere Werte von etwa 0,57 Fällen pro 100.000 EinwohnerInnen. Für Washington State und Kalifornien wurde eine Prävalenz von ungefähr 2,2 Fällen pro 100.000 EinwohnerInnen beschrieben. Trotz der niedrigeren Häufigkeit in westlichen Ländern zeigen neuere Untersuchungen eine zunehmende Zahl diagnostizierter Fälle, was vermutlich durch Fortschritte in der Bildgebung und eine verbesserte Erkennung milder Krankheitsverläufe erklärt werden. 

Die genaue Ursache der Moyamoya-Krankheit ist bislang nicht vollständig geklärt. Eine zentrale Rolle spielt jedoch die genetische Veranlagung. Besonders das Gen RNF213 gilt als wichtigster Risikofaktor, insbesondere bei ostasiatischen PatientenInnen. Die Variante p.R4810K tritt bei vielen japanischen, koreanischen und chinesischen Betroffenen auf. Zusätzlich wurden weitere Gene wie DIAPH1 mit der Erkrankung in Verbindung gebracht. Aktuelle Forschungsansätze mit modernen Methoden wie induzierten pluripotenten Stammzellen (iPSCs) und CRISPR-Geneditierung untersuchen, wie diese genetischen Veränderungen die Gefäßentwicklung beeinflussen und neue Behandlungsmöglichkeiten ermöglichen.

Die Beschwerden entstehen durch die zunehmende Minderdurchblutung des Gehirns oder durch Blutungen aus den empfindlichen Kollateralgefäßen. Typische Symptome sind Schlaganfälle, Kopfschmerzen, Krampfanfälle sowie kognitive Einschränkungen. Besonders bei Kindern können wiederholte Durchblutungsstörungen zu langfristigen neurologischen Entwicklungsstörungen führen. Bei Erwachsenen steht dagegen häufiger das Risiko einer Hirnblutung im Vordergrund, da die neu gebildeten Gefäße strukturell instabil sind.

Die Diagnose erfolgt vor allem durch bildgebende Verfahren. Als Goldstandard gilt die digitale Subtraktionsangiographie (DSA), mit der die typischen Gefäßverengungen und die charakteristische Kollateralbildung dargestellt werden. Die Einteilung nach den Suzuki-Stadien beschreibt den Fortschritt der Erkrankung anhand der zunehmenden Gefäßverengung und der Entwicklung der Umgehungsgefäße. In den Anfangsstufen (Stufen 1-3) verengen und  verschließen sich wichtige Blutgefäße am Ende der inneren Halsschlagader. Darufhin bildet der Körper die sogenannten Moyamoya-Gefäße. In späteren Stadien (4-5) entstehen zusätzliche Umgehungsverbindungen zwischen Blutgefäßen der äußeren Halsschlagader und den Gefäßen im Gehirn. Dadurch nimmt das typische Moyamoya-Gefäßnetz wieder ab.  Ergänzend spielen MRT und Magnetresonanzangiographie (MRA) eine wichtige Rolle, um Hirninfarkte, Durchblutungsstörungen und typische Zeichen wie das sogenannte „Ivy-sign“ zu erkennen. 

Perfusionsuntersuchungen wie SPECT, PET oder MR-Perfusion ermöglichen zusätzlich eine Beurteilung der Hirndurchblutung und der vorhandenen Gefäßreserve.

Eine medikamentöse Therapie, die die Ursache der Erkrankung beseitigt, existiert bisher nicht. Medikamente wie Acetylsalicylsäure (ASS) können eingesetzt werden, um das Risiko ischämischer Schlaganfälle zu reduzieren. Stärkere Blutverdünner werden aufgrund des erhöhten Blutungsrisikos meist vermieden. Die wichtigste Behandlung stellt daher die chirurgische Revaskularisation (medizinische Wiederherstellung der Durchblutung in einem Gewebe) dar. Ziel der Operation ist es, neue Blutwege zum Gehirn zu schaffen und dadurch die Durchblutung dauerhaft zu verbessern. Dabei unterscheidet man zwischen direkter und indirekter Bypass-Operation. Bei der direkten Revaskularisation wird ein Ast der oberflächlichen Schläfenarterie (Arteria temporalis superficialis) direkt mit einer Hirnarterie verbunden, wodurch sofort zusätzliches Blut in das betroffene Hirngewebe gelangt. Dieses Verfahren wird besonders bei Erwachsenen bevorzugt. Bei Kindern kommt häufiger die indirekte Methode zum Einsatz, bei der durch Aufbringen gut durchbluteten Gewebes auf die Hirnoberfläche langfristig neue Gefäße entstehen. Häufig werden beide Verfahren kombiniert.

Nach der Behandlung sind regelmäßige Kontrollen mittels MRT, MRA und Perfusionsdiagnostik notwendig, um die Funktion des Bypasses und die Entwicklung der Hirndurchblutung zu beurteilen. Auch eine sorgfältige Blutdruckeinstellung ist entscheidend, da sowohl ein zu hoher Blutdruck das Blutungsrisiko erhöht als auch ein zu niedriger Blutdruck die Hirndurchblutung verschlechtert.

Zusammenfassend ist die Moyamoya-Krankheit eine seltene, aber komplexe Erkrankung der Hirngefäße mit einer auffälligen geografischen Verteilung.  Obwohl die genauen Ursachen noch nicht vollständig verstanden sind, ermöglichen moderne diagnostische Verfahren heute eine frühzeitige Erkennung. Die chirurgische Revaskularisation stellt derzeit die wichtigste Therapie dar, um die Hirndurchblutung zu verbessern und schwere neurologische Komplikationen zu verhindern. Zukünftige genetische und molekulare Forschungen könnten neue, gezielte Behandlungsmöglichkeiten eröffnen.

Quellen: 

Cheng, X., Cao, Y., Duan, J., Zhou, M., Ye, S., & Zhu, Y. (2025). Moyamoya disease: Epidemiology, clinical features, pathogenesis, diagnosis and therapeutic interventions. Molecular Biomedicine, 6, 76. Quelle

Crowe, G. (2026). Moyamoya Disease. Nashville Neurosurgery Associates. Quelle

Karsonovich, T., & Lui, F. (2026). Moyamoya Disease. In StatPearls. StatPearls Publishing. Quelle

Krämer, M., Vajkoczy, P., & Khan, N. (2023). Update zu Diagnostik und Therapie der Moyamoya-Angiopathie. DGNeurologie, 6(3), 236–251. Quelle

Rosi, A., Riordan, C. P., Smith, E. R., Scott, R. M., & Orbach, D. B. (2019). Clinical status and evolution in moyamoya: Which angiographic findings correlate? Brain Communications, 1(1), fcz029. Quelle

Yousuf, M. M., Endo, H., & Santoro, J. D. (2025). Jirō Suzuki (1924–1990). Journal of Neurology, 272(9), 633. Quelle